Legenda da foto, Georgina Burrough nasceu com uma condição genética da pele extremamente rara. Ela teve duas filhas saudáveis, que não herdaram sua condiçãoArticle information
Author, Anna Varle
Role, Repórter de saúde, BBC News
Uma mulher que nasceu com uma condição genética da pele extremamente rara teve duas filhas saudáveis na Inglaterra, graças a um serviço de teste genético de última geração.
Georgina Burrough, de Axminster, em Devon (sudoeste da Inglaterra), tem ictiose em confete, uma condição encontrada em menos de 50 pessoas em todo o mundo.
Ela é caracterizada por pele extremamente seca, vermelha, escamosa e inflamada, altamente suscetível a infecções e câncer de pele.
“Não achávamos que seria possível ter um filho sem transmitir a minha condição”, segundo Burrough. “Não passo um dia sem precisar me beliscar para ter certeza de que estas duas fontes de alegria foram trazidas para nossas vidas.”
Crédito, Arquivo Pessoal
Legenda da foto, Elsie, de cinco anos, e Annie, de sete meses, nasceram utilizando testes genéticos pré-implantacionais
Elsie tem cinco anos de idade e Annie tem sete meses. Elas nasceram usando testes genéticos pré-implantacionais (PGT, na sigla em inglês).
O PGT é uma espécie de fertilização in vitro que envolve o teste de embriões para determinar a condição. Ele permite que os casais afetados por graves condições genéticas tenham bebês saudáveis.
O serviço de PGT de Exeter é o único do NHS (o serviço público de saúde britânico) disponível no sudoeste da Inglaterra. Ele é mantido em parceria com o Hospital Guy’s and St. Thomas’ de Londres, que é o maior fornecedor de PGT do Reino Unido.
Legenda da foto, O PGT é um tipo de fertilização in vitro que inclui o teste de embriões para determinar a presença de uma condição genética específica
A geneticista clínica Emma Kivuva é a líder de genética do serviço na fundação Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust. Ela explica que “um pequeno número de células é removido da extremidade de cada um dos embriões em desenvolvimento”.
“Nós testamos essas células usando um teste projetado para a condição genética específica da família”, prossegue ela. “Só então transferimos um embrião não afetado para o útero.”
Crédito, Aga Kowalska Photography
Legenda da foto, O risco de transmissão da condição de Georgina para suas filhas era de 50%
A condição de Burrough apresentava 50% de risco de ser transmitida para suas filhas. Alguns bebês são afetados tão profundamente que acabam não sobrevivendo.
“Preciso passar por muitos tratamentos todos os dias, o que me consome três a cinco horas e envolve emolientes no banho, cremes e exfoliantes”, ela conta.
“Não consigo regular minha temperatura corporal. Eu não teria conseguido suportar se tivesse transmitido a condição.”
Annie é o 50º bebê nascido usando este serviço em Exeter.
Burrough espera que contar a sua história possa abrir as portas para outras pessoas em situações parecidas e fazer com que elas se sintam capazes de tentar este procedimento.
Legenda da foto, Segundo a geneticista clínica Emma Kivuva, o teste permite transmitir para o útero apenas embriões que não possuam a condição genética dos pais
“Estamos extremamente orgulhosos por termos atingido a marca do 50º bebê nascido graças ao serviço PGT”, afirma Emma Kivuva.
“Oferecendo este serviço, podemos ajudar as famílias que, de outra forma, poderiam ter dificuldade para decidir se teriam filhos devido ao seu risco genético.”
A geneticista destaca que “o fornecimento deste serviço no sudoeste [da Inglaterra] torna o tratamento mais acessível para as pessoas que moram na região”.
A coordenadora de PGT da clínica, Sonal Paradkar, afirma que o serviço pode ser empregado para milhares de condições genéticas raras, incluindo mal de Huntington, fibrose cística e alguns raros tipos de câncer hereditário.
